El genoma es un conjunto de instrucciones, agrupadas en unidades de información denominadas genes, que conjuntamente forman los cromosomas, situados en el núcleo de cada célula del organismo humano. Todas nuestras células, desde la primera que se formó en nuestra concepción- al fundirse el gameto de nuestro padre con el de nuestra madre- hasta el total, aproximado, de cien trillones que forman un organismo adulto, tienen idéntica carga genética .Por genoma humano se entiende, pues, el conjunto de genes que integran el patrimonio biológico de cada individuo y que contienen las claves de la herencia. Su conocimiento, o lectura, hace posible entender los procesos de transmisión de todo tipo de características, incluidas las patológicas El genoma humano comprende aproximadamente 50.000 genes distintos, distribuidos en 23 cromosomas, cada uno de los cuales se encuentra presente por duplicado en nuestras células, a parte de las células sexuales que gracias a la meiosis, solo poseen un juego de cromosomas.En 1990 comenzó el proyecto genoma humano, que para el 2000 pretende la identificación y secuenciación de los 100.000 genes humanos (6) (7). Conocer el genoma completo significa poder prevenir y curar enfermedades hereditarias que causan el 30 % de la mortalidad infantil. El problema es que se haga un mal uso de esa información genética por parte de individuos, sociedades o Estados (8). A finales de 1992 se produjeron los primeros frutos del proyecto con la publicación de los mapas de segmentos de ADN clonados de los cromosomas Y 21 y dos pares genéticos de la totalidad del genoma del hombre. La meta a medio plazo del proyecto genoma humano no es obtener la secuencia total del mismo, sino la construcción de una mapa completo de cada uno de los 24 cromosomas distintos que constituyen nuestro material genético. Este mapa debe ser la integración de toda la información existente sobre cada cromosoma: mapa de los lugares con alteraciones cromosómicas, mapa genético de secuencias de ADN clonadas o marcadores, y mapa físico con secuencias aisladas en cromosomas artificiales en levadura Las posibles aplicaciones se pueden agrupar en los siguientes cuatro apartados: a) Científicos. La preparación de una base de datos sobre la secuencia del DNA humano podrá ayudar a resolver algunas de las cuestiones básicas de la estructura y fisiología celular: control de la expresión génica, mecanismos de diferenciación y especialización, procesos inmunitarios, etc. b) Informativas: elaboración de un carnet de identidad genético. El estudio de los genes de un individuo puede mostrar la predisposición a adquirir ciertas enfermedades (10) (11), o las aptitudes para desarrollar determinado trabajo (12), por ejemplo. También permite la identificación inequívoca con fines policiales (13), legales, etc. c) Terapéuticas: curar enfermedades genéticas insertando el gen sano o modificando la expresión de los genes nocivos. Cuanto más genes se conozcan más posibilidades hay para actuar en este sentido. En este apartado se suele incluir también la prevención y el diagnóstico de enfermedades genéticas, con toda la ambivalencia que generalmente se suele dar al significado de esa expresión. d) Eugenésicas: seleccionar positiva o negativamente los individuos en función de su información genética e intentar modificar el patrimonio genético de los gametos para obtener individuos con características predeterminadas (14). La gran velocidad a la que avanzan los conocimientos y las posibilidades de manipulación del genoma humano, no puede llevar a descuidar la necesidad de reflexionar, con más detenimiento aún, sobre las consecuencias de las investigaciones y fijar de antemano unos límites a su utilización que salvaguarden la dignidad de la persona humana.Según W. French Anderson existen cuatro niveles potenciales de aplicación de la manipulación genética al ser humano: a) Terapia génica de células somáticas, en la que se sustituyen genes defectuosos en células de un tejido o de un órgano. Los efectos consecuentes se limitarían al individuo tratado. Por ella se podría lograr la corrección de un defecto genético en una célula somática o corporal de un paciente. Son los casos del tratamiento de la enfermedad de Lesh-Nyhan o las gravísimas inmunodeficiencias ADA y PNP. Estas dos últimas enfermedades son extremadamente raras: los niños nacidos con estas anomalías congénitas carecen de un sistema inmunológico que les defienda de cualquier agente patógeno, por lo que deben vivir en un ambiente totalmente estéril: son los famosos "niños burbuja". b)Terapia génica de la línea germinal. Mediante ella se realiza un cambio de genes pero con la diferencia de que estas células por su función peculiar en el organismo, trasmiten la nueva información genética a la progenie. Requeriría la inserción de un gen en las células reproductoras de un paciente, de tal forma que se corrigiese la anomalía en su descendencia. Si se tiene éxito en el tratamiento de las tres enfermedades que acabamos de citar, los niños burbuja no tendrían que continuar viviendo en ese ambiente estéril, pero tienen el riesgo de transmitir la enfermedad a su descendencia. Con la terapia génica germinal se intenta superar también este problema. C)Manipulación genética de mejora o perfectiva. Significaría la inserción de un gen para mejorar un determinado carácter, por ejemplo, la adición de hormona de crecimiento en un niño normal. Mientras que en los dos casos anteriores se trata de una verdadera terapia, que cura una enfermedad, en el caso actual ya no se trata de sanar una enfermedad, sino de lograr una mejora en el fenotipo de la persona, por ejemplo una mayor estatura. d) Manipulación genética eugénica. Se definiría como el intento de alterar o mejorar rasgos humanos complejos, tales como los que son codificados por un gran número de genes: por ejemplo, la personalidad, inteligencia, carácter, formación de los órganos del cuerpo, etc. Lo característico de este cuarto nivel es que, por una parte, pretende modificar rasgos humanos que dependen de un conjunto de factores genéticos y que afectan a la dimensión espiritual e intelectual del individuo humano; por otra parte, incluye la posibilidad de crear individuos humanos mejor dotados genéticamente.Esperamos pués sea de su utilidad a los fines legales consiguientes.
Cordiales, Saludos !!!!!
Dr: Gilberto Antonio Andrea González
ABOGADO-U.C.A.B.
Dra: Emilia De León Alonso de Andrea
ABOGADO-U.C.A.B.
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